Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 53
Auch bekannt als: SPG53
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 53 (SPG53) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie. Sie zeichnet sich durch eine früh einsetzende spastische Paraplegie (mit Spastik in den unteren Extremitäten, welche auf die oberen übergehen) aus. Hinzu kommen sowohl eine motorische als auch eine milde bis moderate kognitive und sprachliche Entwicklungsverzögerung, skeletale Dysmorphien (z. B. Kyphose und Pectus), Hypertrichose und eine leichte Störung der Vibrationsempfindlichkeit. SPG53 wird durch Mutationen im <i>VPS37A</i>-Gen (8p22) verursacht, welches das vacuolar protein sorting-Protein 37A kodiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
VPS37A
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexie der oberen Gliedmaßen (Hyperreflexia in upper limbs)
- Clonus (Clonus)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Hypertonie der oberen Gliedmaßen (Upper limb hypertonia)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
Gelegentlich (29-5%)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
- Beeinträchtigung des Vibrationsempfindens (Impaired vibratory sensation)
Sehr selten (4-1%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
- Abnormität des Gehörgangs (Abnormality of the auditory canal)