Wiedemann-Steiner-Syndrom

Auch bekannt als: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KMT2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)