Wiedemann-Steiner-Syndrom

Auch bekannt als: Hypertrichose-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 605130 MONDO 0011518 UMLS C1854630 GARD 5565
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KMT2A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ängste (Anxiety)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Seizure (Seizure)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)