Wiedemann-Steiner-Syndrom

Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Kleinwuchs, Hypertrichose (meist im Bereich des Rückens oder der Ellenbogen), Gesichtsdysmorphie, Verhaltensprobleme, Entwicklungsverzögerung und in den meisten Fällen eine leichte bis mittlere intellektuelle Beeinträchtigung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verspätung der grobmotorischen Entwicklung (Delayed gross motor development)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Angeborene, generalisierte Hypertrichose (Congenital, generalized hypertrichosis)
  • Rundes Gesicht (Round face)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kurze Lidspalte (Short palpebral fissure)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Verringertes Ansprechen auf den Wachstumshormon-Stimulationstest (Decreased response to growth hormone stimulation test)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Aplasie/Hypoplasie der Rippen (Aplasia/Hypoplasia of the ribs)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Rhizomelie (Rhizomelia)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Psychomotorische Verschlechterung (Psychomotor deterioration)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Dilatation der Nierenkelche (Dilatation of renal calices)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Klinodaktylie (Clinodactyly)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Überstreckbarkeit des Ellenbogens (Hyperextensibility at elbow)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)