Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal
Auch bekannt als: Del(17)(p13.1), distal
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Überbiss (Overbite)
Gelegentlich (29-5%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
- Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
- EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
- Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)