Mikrodeletionssyndrom 17p13.1, distal

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Überbiss (Overbite)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
  • Eingeschränkte Bewegung des Ellbogens (Limited elbow movement)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Einschränkung der Kniebeweglichkeit (Limitation of knee mobility)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • EEG mit Spike-Wave-Komplexen (EEG with spike-wave complexes)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Einseitige Polymikrographie (Unilateral polymicrogyria)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnorme Morphologie der Hand (Abnormal hand morphology)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)