Subaortenstenose-Kleinwuchs-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Membranöse subvalvuläre Aortenstenose (Membranous subvalvular aortic stenosis)
  • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akne (Acne)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Beidseitige einzelne transversale Palmarfalten (Bilateral single transverse palmar creases)
  • Anomalie der Gallenwege (Biliary tract abnormality)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)