Valvuläre Pulmonalstenose, kongenitale

Auch bekannt als: Angeborene Stenose der Pulmonalklappe, Pulmonalklappestenose, kongenitale

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, die durch eine Obstruktion des Durchflusses durch die Pulmonalklappe gekennzeichnet ist und deren klinisches Erscheinungsbild von einer kritischen Stenose im Neugeborenenalter bis hin zu einer asymptomatischen leichten Stenose reichen kann. Die Obstruktion auf Valvularebene kann mit einer Obstruktion auf subpulmonaler oder supravalvärer Ebene einhergehen (valväre, subpulmonale, supravalväre Pulmonalstenose (PS).
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q22.1 ICD-11 LA8A.00 OMIM 265500 MONDO 0017865 UMLS C0162164 MedDRA 10037451
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Multigenetisch/Multifaktoriell
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Larynxverengung (Laryngeal stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)