Steinfeld-Syndrom

Auch bekannt als: Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 184705 MONDO 0008488 UMLS C1866649 GARD 2727 MeSH C566655
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)