Steinfeld-Syndrom

Auch bekannt als: Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 184705 MONDO 0008488 UMLS C1866649 GARD 2727 MeSH C566655
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
Häufig (79-30%)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)