Steinfeld-Syndrom
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
- Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
- Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypotelorismus (Hypotelorism)
- Omphalozele (Omphalocele)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
- Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
- Phokomelie (Phocomelia)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
- Zyklopie (Cyclopia)
- Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
- Überreitende Aorta (Overriding aorta)
- Fehlende Rippen (Missing ribs)
- Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)