Steinfeld-Syndrom

Auch bekannt als: Holoprosenzephalie - Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Holoprosenzephalie, Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen mit überwiegend radialer Ausprägung (fehlende Daumen, Phokomelie), Herzfehler, Nierenfehlbildungen und Fehlen der Gallenblase. Zu den variablen Ausprägungen gehören Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, dysplastische Ohren, Schwerhörigkeit, Iris- und Retinakolobome und/oder Uvula bifida.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 184705 MONDO 0008488 UMLS C1866649 GARD 2727 MeSH C566655
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Aplasie der Nase (Aplasia of the nose)
  • Atresie des äußeren Gehörganges (Atresia of the external auditory canal)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
  • Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
  • Hypoplasie des Radius (Hypoplasia of the radius)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnormität der neuronalen Migration (Abnormality of neuronal migration)
  • Omphalozele (Omphalocele)
  • Phokomelie (Phocomelia)
  • Nierenhypoplasie/-aplasie (Renal hypoplasia/aplasia)
  • Abnormale Lokalisierung der Niere (Abnormal localization of kidney)
  • Mediane Lippenspalte (Median cleft lip)
  • Polydaktylie des Fußes (Foot polydactyly)
  • Zyklopie (Cyclopia)
  • Fehlende Rippen (Missing ribs)
  • Überreitende Aorta (Overriding aorta)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)