Sprengel-Deformität
Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
- Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
- Torticollis (Torticollis)
Gelegentlich (29-5%)
- Gaumenspalte (Cleft palate)