Sprengel-Deformität

Auch bekannt als: Schulterblatthochstand, Sprengel-Phänotyp

Eine seltene Fehlbildung des Brustkorbs, die durch ein unterentwickeltes und abnormal hohes Schulterblatt gekennzeichnet ist, welches während der Embryonalentwicklung nicht in die reguläre Position abgesunken ist. Der Defekt ist in den meisten Fällen einseitig und kann mit anderen Anomalien einhergehen, wie z. B. Verformungen der Wirbelkörper, verschmolzene oder fehlende Rippen oder Anomalien im Urogenitalbereich.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q74.0 ICD-11 LB72.1 OMIM 184400 MONDO 0008482 UMLS C0152438 GARD 7693 MeSH C535802 MedDRA 10010455
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie der Schultermuskulatur (Shoulder muscle hypoplasia)
  • Anomalie der Muskulatur des Schultergürtels (Abnormality of the shoulder girdle musculature)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
  • Torticollis (Torticollis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)