Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom
Ein seltenes spondylodysplastisches Syndrom, das durch Kamptodaktylie, zervikale Platyspondylie und Thoraxskoliose unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Platyspondyly (Platyspondyly)