Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom

Ein seltenes spondylodysplastisches Syndrom, das durch Kamptodaktylie, zervikale Platyspondylie und Thoraxskoliose unterschiedlichen Grades gekennzeichnet ist. Seit 1995 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Platyspondyly (Platyspondyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)