Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom

Auch bekannt als: Der Kaloustian-Jarudi-Khoury-Syndrom

Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)