Spinozerebelläre Degeneration-Hornhautdystrophie-Syndrom
Auch bekannt als: Der Kaloustian-Jarudi-Khoury-Syndrom
Eine seltene, genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die durch die Assoziation von langsam fortschreitender spinozerebellärer Degeneration und Hornhautdystrophie gekennzeichnet ist und sich durch beidseitige Hornhauttrübungen (die zu schweren Sehstörungen führen), leichte Intelligenzminderungen, Ataxie, Gangstörungen und Tremor äußert. Weitere Erscheinungsformen sind Gesichtsdysmorphien (d. h. dreieckiges Gesicht, Ptosis, tief angesetzte, nach hinten abgewinkelte Ohren und Mikrognathie) sowie eine leichte Beteiligung der oberen Motoneuronen mit Hypertonie, Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen und extensorischen Plantarreflexen. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.1
ICD-11 9A70.Y
OMIM 271310
MONDO 0010063
MONDO 10063
UMLS C1849087
GARD 1525
MeSH C535472
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Ataxie (Ataxia)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
- Degeneration der Wirbelsäule (Dorsal column degeneration)
- Sehbehinderung (Visual impairment)