Spina bifida-Hypospadie-Syndrom
Das Spina bifida-Hypospadie-Syndrom ist eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch die spezifische Assoziation von glandulärer Hypospadie und lumbo-sakraler Spina bifida gekennzeichnet ist. Betroffene Individuen können zusätzliche kongenitale Anomalien aufweisen, wie Hydrozephalie, Mikrostomie, offener Ductus arteriosus, Kryptorchismus, intestinale Malrotation, Talus vertikalis congenitus und Hypertrichose.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Spain)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Spinaler Dysraphismus (Spinal dysraphism)
- Spina bifida (Spina bifida)
- Hypospadie (Hypospadias)