X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom
Eine seltene ARX-assoziierte epileptische Enzephalopathie, die durch eine im Kindesalter einsetzende myoklonische Epilepsie mit generalisierter Spastik, schwerer globaler Entwicklungsverzögerung und mäßiger bis schwerer Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Weibliche Überträgerinnen zeigen eine subtile, generalisierte Hyperreflexie. Es wurde auch über eine spät einsetzende progressive spastische Ataxie berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARX
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Status epilepticus (Status epilepticus)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Spastizität (Spasticity)
- Steifigkeit (Rigidity)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Halbseitenlähmung (Hemiplegia)