Infantile Krampfanfälle - breite Daumen

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien der Fontanellen oder der Schädelnähte (Abnormality of the fontanelles or cranial sutures)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Konvexer Nasenkamm (Convex nasal ridge)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Vaginalhernie (Vaginal hernia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)