Erythrokeratodermia variabilis
Auch bekannt als: EKV, Erythrokeratoderma variabilis Typ Mendes da Costa
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8
ICD-11 EC20.0Y
OMIM 133200
OMIM 617524
OMIM 617525
OMIM 617526
MONDO 0017851
UMLS C0265961
MeSH D056266
MedDRA 10049048
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GJA1
GJB3
GJB4
KDSR
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Ungewöhnliche Blasenbildung der Haut (Abnormal blistering of the skin)
- Erythema (Erythema)
- Makula (Macule)
- Hypermelanotisches Makel (Hypermelanotic macule)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
Häufig (79-30%)
- Alopezie (Alopecia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Glaukom (Glaucoma)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Fleckige palmoplantare Keratodermie (Patchy palmoplantar keratoderma)
- Grauer Star (Cataract)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
Gelegentlich (29-5%)
- Hornhauttrübung (Corneal opacity)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Neoplasma der Haut (Neoplasm of the skin)
- Abnorme Morphologie der Hoden (Abnormal testis morphology)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)