Sillence-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch Brachydaktylie und distalen Symphalangismus, Pes cavus, Skoliose und normale Statur. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Pes cavus (Pes cavus)
Häufig (79-30%)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)