Sillence-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch Brachydaktylie und distalen Symphalangismus, Pes cavus, Skoliose und normale Statur. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
Gelegentlich (29-5%)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
- Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
- Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
- Rückenschmerzen (Back pain)