Sillence-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch Brachydaktylie und distalen Symphalangismus, Pes cavus, Skoliose und normale Statur. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Skoliose (Scoliosis)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
- Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
- Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Epikanthus (Epicanthus)