Sillence-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch Brachydaktylie und distalen Symphalangismus, Pes cavus, Skoliose und normale Statur. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
Häufig (79-30%)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
- Skoliose (Scoliosis)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)