Sillence-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom mit Fehlbildungen der Gliedmaßen als Hauptmerkmal, gekennzeichnet durch Brachydaktylie und distalen Symphalangismus, Pes cavus, Skoliose und normale Statur. Seit 1978 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Pes cavus (Pes cavus)
Häufig (79-30%)
- Aplasie der Mittelphalanx der Hand (Aplasia of the middle phalanx of the hand)
- Metatarsus adductus (Metatarsus adductus)
- Kurze Mittelphalanx des Fingers (Short middle phalanx of finger)
- Flaches Acetabulumdach (Flat acetabular roof)
- Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Distale Phalangen der Schachfigur (Chess-pawn distal phalanges)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Knollige Zehenspitzen (Bulbous tips of toes)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Degeneration der Zwischenwirbelscheiben (Intervertebral disc degeneration)
- Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
- Abnorme Morphologie der Wirbelsäule (Abnormal vertebral morphology)
- Abnorme Morphologie der proximalen Phalanx der Hand (Abnormal proximal phalanx morphology of the hand)
- Ovales Gesicht (Oval face)
- Rückenschmerzen (Back pain)
- Kurzer Finger (Short finger)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Schlanke Statur (Slender build)
- Breiter Mittelfußknochen (Broad metatarsal)
- Große Fußwurzelknochen (Large tarsal bones)
- Große Darmbein-Flügel (Large iliac wings)
- Anomalie der proximalen Phalanx des Hallux (Abnormality of the proximal phalanx of the hallux)