Sialurie

Auch bekannt als: Sialurie, französischer Typ

Eine seltene Störung des Sialinsäurestoffwechsels, die durch die Ausscheidung großer Mengen freier Sialinsäure (vorwiegend N-Acetylneuraminsäure) gekennzeichnet ist. Morphologische Hinweise auf eine Speicherung in subzellulären Organellen fehlen. Weitere Symptome sind leicht grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie. Wachstum und Entwicklung sind eher normal. Bei einigen betroffenen Personen wurde jedoch von einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, einer leichten motorischen Verzögerung und einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung berichtet. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Makrozephalie, eine leichte Obstruktion der kleinen Atemwege, häufige Infektionen der oberen Atemwege, eine vorübergehende Gedeihstörung, Krampfanfälle und Schlafapnoe. Die Anzeichen und Symptome können vorübergehend sein, insbesondere im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C56.4 OMIM 269921 MONDO 0010028 UMLS C0342853 GARD 4865
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Seizure (Seizure)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)