Sialurie

Auch bekannt als: Sialurie, französischer Typ

Eine seltene Störung des Sialinsäurestoffwechsels, die durch die Ausscheidung großer Mengen freier Sialinsäure (vorwiegend N-Acetylneuraminsäure) gekennzeichnet ist. Morphologische Hinweise auf eine Speicherung in subzellulären Organellen fehlen. Weitere Symptome sind leicht grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie. Wachstum und Entwicklung sind eher normal. Bei einigen betroffenen Personen wurde jedoch von einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, einer leichten motorischen Verzögerung und einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung berichtet. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Makrozephalie, eine leichte Obstruktion der kleinen Atemwege, häufige Infektionen der oberen Atemwege, eine vorübergehende Gedeihstörung, Krampfanfälle und Schlafapnoe. Die Anzeichen und Symptome können vorübergehend sein, insbesondere im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.8 ICD-11 5C56.4 OMIM 269921 MONDO 0010028 UMLS C0342853 GARD 4865
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)