Sialurie
Auch bekannt als: Sialurie, französischer Typ
Eine seltene Störung des Sialinsäurestoffwechsels, die durch die Ausscheidung großer Mengen freier Sialinsäure (vorwiegend N-Acetylneuraminsäure) gekennzeichnet ist. Morphologische Hinweise auf eine Speicherung in subzellulären Organellen fehlen. Weitere Symptome sind leicht grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie. Wachstum und Entwicklung sind eher normal. Bei einigen betroffenen Personen wurde jedoch von einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, einer leichten motorischen Verzögerung und einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung berichtet. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Makrozephalie, eine leichte Obstruktion der kleinen Atemwege, häufige Infektionen der oberen Atemwege, eine vorübergehende Gedeihstörung, Krampfanfälle und Schlafapnoe. Die Anzeichen und Symptome können vorübergehend sein, insbesondere im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Langer Hallux (Long hallux)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Seizure (Seizure)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)