Sialurie

Eine seltene Störung des Sialinsäurestoffwechsels, die durch die Ausscheidung großer Mengen freier Sialinsäure (vorwiegend N-Acetylneuraminsäure) gekennzeichnet ist. Morphologische Hinweise auf eine Speicherung in subzellulären Organellen fehlen. Weitere Symptome sind leicht grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie. Wachstum und Entwicklung sind eher normal. Bei einigen betroffenen Personen wurde jedoch von einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, einer leichten motorischen Verzögerung und einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung berichtet. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Makrozephalie, eine leichte Obstruktion der kleinen Atemwege, häufige Infektionen der oberen Atemwege, eine vorübergehende Gedeihstörung, Krampfanfälle und Schlafapnoe. Die Anzeichen und Symptome können vorübergehend sein, insbesondere im Säuglingsalter.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
  • Cholelithiasis (Cholelithiasis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Langer Hallux (Long hallux)
Gelegentlich (29-5%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)