Sialurie
Auch bekannt als: Sialurie, französischer Typ
Eine seltene Störung des Sialinsäurestoffwechsels, die durch die Ausscheidung großer Mengen freier Sialinsäure (vorwiegend N-Acetylneuraminsäure) gekennzeichnet ist. Morphologische Hinweise auf eine Speicherung in subzellulären Organellen fehlen. Weitere Symptome sind leicht grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie. Wachstum und Entwicklung sind eher normal. Bei einigen betroffenen Personen wurde jedoch von einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, einer leichten motorischen Verzögerung und einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung berichtet. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Makrozephalie, eine leichte Obstruktion der kleinen Atemwege, häufige Infektionen der oberen Atemwege, eine vorübergehende Gedeihstörung, Krampfanfälle und Schlafapnoe. Die Anzeichen und Symptome können vorübergehend sein, insbesondere im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Langer Hallux (Long hallux)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Seizure (Seizure)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)