Sialurie
Auch bekannt als: Sialurie, französischer Typ
Eine seltene Störung des Sialinsäurestoffwechsels, die durch die Ausscheidung großer Mengen freier Sialinsäure (vorwiegend N-Acetylneuraminsäure) gekennzeichnet ist. Morphologische Hinweise auf eine Speicherung in subzellulären Organellen fehlen. Weitere Symptome sind leicht grobe Gesichtszüge und Hepatosplenomegalie. Wachstum und Entwicklung sind eher normal. Bei einigen betroffenen Personen wurde jedoch von einer mäßigen Entwicklungsverzögerung, einer leichten motorischen Verzögerung und einer leichten intellektuellen Beeinträchtigung berichtet. Weitere mögliche klinische Merkmale sind Makrozephalie, eine leichte Obstruktion der kleinen Atemwege, häufige Infektionen der oberen Atemwege, eine vorübergehende Gedeihstörung, Krampfanfälle und Schlafapnoe. Die Anzeichen und Symptome können vorübergehend sein, insbesondere im Säuglingsalter.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNE
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Heisere Stimme (Hoarse voice)
- Hyperkinetische Bewegungen (Hyperkinetic movements)
- Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Verlängerte Prothrombinzeit (Prolonged prothrombin time)
- Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
- Verlängerte partielle Thromboplastinzeit (Prolonged partial thromboplastin time)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Langer Hallux (Long hallux)
- Abnormität des Mitochondriums (Abnormality of the mitochondrion)
- Missbildungen der Wirbelsäule (Spinal deformities)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Cholelithiasis (Cholelithiasis)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Episodische Unterleibsschmerzen (Episodic abdominal pain)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
Gelegentlich (29-5%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)