Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg
Der Typ Shprintzen-Goldberg des Omphalozele-Syndroms ist ein sehr seltenes erbliches Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch Omphalozele, Skoliose, leichte faziale Dysmorphien (schräg abwärts verlaufende Lidspalten, S-förmige Lider, schmale Oberlippe), Pharynx- und Larynx-Hypoplasie und Lernschwierigkeiten.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnorm hohe Stimme (Abnormally high-pitched voice)
- Hypoplasie des Pharynx (Hypoplasia of the pharynx)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anteroposterior verkürzter Kehlkopf (Anteroposteriorly shortened larynx)
- Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Larynxhypoplasie (Laryngeal hypoplasia)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kurze Kolumella (Short columella)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Neonatale Atemnot (Neonatal respiratory distress)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Omphalozele (Omphalocele)
Gelegentlich (29-5%)
- Analatresie (Anal atresia)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Flügelhals (Webbed neck)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Chronische Diarrhöe (Chronic diarrhea)