SHORT-Syndrom

Auch bekannt als: Lipodystrophie-Rieger-Anomalie-Diabetes-Syndrom, Rieger-Anomalie-partielle Lipodystrophy-Syndrom

Eine seltene Störung, die durch multiple kongenitale Anomalien gekennzeichnet ist. 'SHORT' ist ein Akronym und steht für '<b>s</b>hort stature' (Minderwuchs), <b>h</b>yperextensible (überstreckbare) Gelenke oder Leisten<b>h</b>ernien oder beides, '<b>o</b>cular depression' (tiefliegende Augen), <b>R</b>ieger-Anomalie, und verspätetes '<b>t</b>eething' (Zahndurchbruch). Weitere häufige Erscheinungsformen des SHORT-Syndroms sind leichte intrauterine Wachstumsstörungen, partielle Lipodystrophie, verzögertes Knochenalter, Hernien und eine charakteristische Gesichtsform.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 ICD-11 LD27.6Z OMIM 269880 MONDO 0010026 UMLS C0878684 GARD 7633 MeSH C537327 MedDRA 10090250
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PIK3R1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Starke Kleinwüchsigkeit (Severe short stature)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypoplasie der Regenbogenhaut (Hypoplasia of the iris)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie der Pupille (Abnormal pupil morphology)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnormität des Gesichts (Abnormality of the face)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Insulinresistenz (Insulin resistance)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnorme Jochbein-Morphologie (Abnormal zygomatic bone morphology)
  • Ausgeprägte supraorbitale Kämme (Prominent supraorbital ridges)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Hinteres Embryotoxon (Posterior embryotoxon)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Abnormität des Unterkiefers (Abnormality of the mandible)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurze Handfläche (Short palm)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)