Septo-optische Dysplasie-Spektrum

Auch bekannt als: De-Morsier-Syndrom, Dysplasie, septo-optische, SOD

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine klinisch heterogene Krankheit und gekennzeichnet durch die klassische Trias Hypoplasie der Sehnerven, Anomalien der Hypophysenhormone und Mittelliniendefekte des Hirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.4 ICD-11 5A61.0 OMIM 182230 MONDO 0008428 UMLS C0338503 GARD 7627 MeSH D025962 MedDRA 10067159
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ARNT2 FGFR1 HESX1 OTX2 PROKR2 SOX2 SOX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Septo-optische Dysplasie (Septo-optic dysplasia)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Absent septum pellucidum (Absent septum pellucidum)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Anomalien der Hypothalamus-Hypophysen-Achse (Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Hypophysenvorderlappens (Anterior pituitary hypoplasia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Diabetes bei Müttern (Maternal diabetes)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Autism (Autism)
  • Hypohidrosis (Hypohidrosis)
  • Ösophagusatresie (Esophageal atresia)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Adipositas (Obesity)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Trockene Haut (Dry skin)