Senior-Loken-Syndrom

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
Häufig (79-30%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)