Senior-Loken-Syndrom

Auch bekannt als: Nephronophthise mit Retinadystrophie, Renaldysplasie-Retinaaplasie-Syndrom, SLSN

Das Senior-Loken-Syndrom (SLS) ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte okulo-renale Krankheit und gekennzeichnet durch die Assoziation von Nephronophthise (NPHP), einer chronischen Nierenkrankheit, mit Netzhautdystrophie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q61.5 ICD-11 9B70 OMIM 266900 OMIM 606995 OMIM 606996 OMIM 609254 OMIM 610189 OMIM 613615 OMIM 614845 OMIM 616307 OMIM 616629 MONDO 0017842 UMLS C0403553 GARD 322 MeSH C537580 MedDRA 10084074
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CEP164 CEP290 IFT54 INVS IQCB1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 SDCCAG8 WDR19

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Abnormität der Netzhautpigmentierung (Abnormality of retinal pigmentation)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Nephronophthisis (Nephronophthisis)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
Gelegentlich (29-5%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kegelförmige Epiphyse (Cone-shaped epiphysis)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Angeborene hepatische Fibrose (Congenital hepatic fibrosis)