Sklerosteose
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
- Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
- Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
- Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
- Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
- Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
- Hohe Statur (Tall stature)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
Häufig (79-30%)
- Ptosis (Ptosis)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Fazialislähmung (Facial palsy)
Gelegentlich (29-5%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)