Sklerosteose

Auch bekannt als: Hyperostosis corticalis mit Syndaktylie

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Klassifikation & Codes
ICD-10 M85.2 ICD-11 LD24.1Y OMIM 269500 OMIM 614305 MONDO 0017838 UMLS C0265301 GARD 4771 MeSH C537525
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LRP4 SOST

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Nase (Abnormality of the nose)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Erhöhte Knochenmineraldichte (Increased bone mineral density)
  • Abnorme Morphologie des kortikalen Knochens (Abnormal cortical bone morphology)
  • Dysplasie der Fingernägel (Fingernail dysplasia)
  • Gekrümmte distale Phalangen der Hand (Curved distal phalanges of the hand)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Kraniofaziale Hyperostose (Craniofacial hyperostosis)
Häufig (79-30%)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)