Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom

Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
  • Diplopie (Diplopia)
Häufig (79-30%)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)