Multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom
Das multiple Sklerose-Ichthyose-Faktor-VIII-Mangel-Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation von multipler Sklerose mit lamellarer Ichthyose (s. dort) und hämatologischen Anomalien (Beta-Thalassämie minor und quantitativem Defizit des Faktor VIII-von-Willebrand-Komplexes). Andere klinische Manifestationen können Augenbeteiligung (Optikusatrophie, Diplopie), neuromuskuläre Beteiligung (Ataxie, Pyramidenbahnsyndrom, Gangstörung) und sensorische Störungen umfassen. In der Literatur gibt es seit 1992 keine weiteren Beschreibungen
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Vertigo (Vertigo)
- Retrobulbäre Optikusneuritis (Retrobulbar optic neuritis)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Ichthyose (Ichthyosis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Anomalien der Blutgerinnung (Abnormality of coagulation)
- Abnorme Morphologie der Leukozyten (Abnormal leukocyte morphology)
- Ataxie (Ataxia)
- Diplopie (Diplopia)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
Häufig (79-30%)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)