Canavan-Krankheit, milde
Auch bekannt als: Canavan-Krankheit, juvenile
Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ASPA
Symptome
Häufig (79-30%)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
Gelegentlich (29-5%)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)