Canavan-Krankheit, milde
Die milde Canavan-Krankheit (CD) ist eine neurodegenerative Störung und durch leicht verzögerte Entwicklung der Sprache oder der Motorik gekennzeichnet.
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Abnorme Enzym-/Koenzymaktivität (Abnormal enzyme/coenzyme activity)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Stäbchen-Zapfen-Dystrophie (Rod-cone dystrophy)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Seizure (Seizure)