Canavan-Krankheit, schwere

Die schwere Canavan-Krankheit (CD) ist eine rasch fortschreitende neurodegenerative Störung mit Leukodystrophie, Makrozephalie, schwerer Entwicklungsverzögerung und Muskelhypotonie.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Anti-TSH-Rezeptor-Antikörper-Positivität (Anti-thyroid-stimulating hormone receptor antibody positivity)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Instabilität der visuellen Fixierung (Visual fixation instability)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
  • Erhöhter N-Acetyl-Aspartat-Spiegel im Gehirn durch MRS (Elevated brain N-acetyl aspartate level by MRS)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Schwacher Schrei (Weak cry)
  • Oropharyngeale Dysphagie (Oral-pharyngeal dysphagia)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Armer Tropf (Poor suck)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Megalencephalie (Megalencephaly)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Ernährung über eine nasogastrische Sonde (Nasogastric tube feeding)
  • Blindheit (Blindness)
Sehr selten (4-1%)
  • Dezerebrale Starrheit (Decerebrate rigidity)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)