Kleinwuchs durch GHSR-Mangel

Kleinwuchs durch GHSR-Mangel ist eine seltene, genetisch bedingte, endokrine Wachstumsstörung, die aus einem Mangel des Wachstumshormon-Sekretagogen-Rezeptors (GHSR) resultiert und durch eine postnatale Wachstumsverzögerung gekennzeichnet ist, die zu Kleinwuchs (weniger als -2 SD) führt. Die Hypophyse ist typischerweise ohne morphologische Veränderungen, obwohl über Hypophysenvorderlappen-Hypoplasie berichtet wurde.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Ketose (Ketosis)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie des Körpergewichts (Abnormality of body weight)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)