Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Unbekannt

Manifestationsalter Kindesalter

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)

Gelegentlich (29-5%)