Kleinwuchs durch partiellen GHR-Mangel

Auch bekannt als: Kleinwuchs durch partiellen Wachtumshormon-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.

Klassifikation & Codes

ICD-10 E34.3 OMIM 604271 MONDO 0011420 UMLS C5190814

Art der Erkrankung Krankheit

Vererbungsart Unbekannt

Manifestationsalter Kindesalter

Prävalenz –

Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Assoziierte Gene

GHR

Symptome

Sehr häufig (99-80%)

Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Kleinwüchsigkeit (Short stature)

Gelegentlich (29-5%)