Zerebro-fazio-artikuläres Syndrom
Auch bekannt als: Van Maldergem-Syndrom
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das sich durch eine leichte bis schwere Intelligenzminderung, eine ausgeprägte Gesichtsform (Blepharophimose, Maxillahypoplasie, Telecanthus, Mikrotie und Atresie des äußeren Gehörgangs) sowie Skelett- und Gelenkanomalien (z. z. B. Kamptodaktylie der Finger, kutane Syndaktylie, Talipes equinovarus, Flexionskontrakturen der proximalen Interphalangealgelenke, Hüft- oder Ellenbogensubluxation, Gelenklaxität) manifestiert. Betroffene Personen zeigen auch neonatale Hypotonie, variable respiratorische Manifestationen, chronische Fütterungsschwierigkeiten und Heterotopie der grauen Substanz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DCHS1
FAT4
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Mikrotie (Microtia)
- Kamptodaktylie (Camptodactyly)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
Häufig (79-30%)
- Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Syndaktylie (Syndactyly)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
- Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
- Abnorme Morphologie der Luftröhre (Abnormal trachea morphology)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Große Fontanellen (Large fontanelles)
Gelegentlich (29-5%)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Beidseitige Choanalatresie/-stenose (Bilateral choanal atresia/stenosis)
- Caudal appendage (Caudal appendage)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Analstenose (Anal stenosis)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Unregelmäßiges Gebiss (Irregular dentition)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Cerebellar vermis hypoplasia)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Hypoplasie des Oberkiefers (Hypoplasia of the maxilla)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Ataxie (Ataxia)
- Dysplastischer Corpus callosum (Dysplastic corpus callosum)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)