Schwere neonatale Hypotonie-Krämpfe-Enzephalopathie-Syndrom durch Mikrodeletion 5q31.3
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Ausgeprägter metopischer Kamm (Prominent metopic ridge)
- Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Atembeschwerden (Respiratory distress)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Hirnatrophie (Brain atrophy)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spärliche seitliche Augenbraue (Sparse lateral eyebrow)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ptosis (Ptosis)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Gelegentlich (29-5%)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Schwere muskuläre Hypotonie (Severe muscular hypotonia)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Seizure (Seizure)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall mit generalisiertem Beginn (Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset)
- Apnoe (Apnea)
- Kurze Nase (Short nose)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Hypoventilation (Hypoventilation)
- Epileptischer Spasmus (Epileptic spasm)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Fokal-tonischer Anfall (Focal tonic seizure)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)