ABeta2M-Amyloidose, variante

Auch bekannt als: Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose, autosomal-dominante

Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E85.1 ICD-11 5D00.3 OMIM 105200 MONDO 0017810 UMLS C4302669
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
B2M

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
  • Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
  • Knieschmerzen (Knee pain)
  • Perforation des Darms (Intestinal perforation)
  • Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
  • Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
  • Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
  • Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
  • Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
  • Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
  • Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
  • Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
  • Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
  • Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
  • Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
  • Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
  • Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
  • Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
  • Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)
  • Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
  • Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)