ABeta2M-Amyloidose, variante
Eine seltene Form der Amyloidose, die durch eine Anhäufung und ausgedehnte viszerale Ablagerung der anamyloidogenen Variante des Beta-2-Mikroglobulins gekennzeichnet ist und zu fortschreitender gastrointestinaler Dysfunktion, Sjögren-Syndrom und autonomer Neuropathie führt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Nieren-Amyloidose (Renal amyloidosis)
- Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
- Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
Gelegentlich (29-5%)
- Schmerzen in der Schulter (Shoulder pain)
- Multiple knöcherne zystische Läsionen (Multiple bony cystic lesions)
- Abnorme Morphologie der Speicheldrüse (Abnormal salivary gland morphology)
- Abnorme vaskuläre Morphologie (Abnormal vascular morphology)
- Kardiale Amyloidose (Cardiac amyloidosis)
- Abnorme Morphologie der Skelettmuskulatur (Abnormal skeletal muscle morphology)
- Arthralgie in der Hüfte (Arthralgia of the hip)
- Pathologische Fraktur (Pathologic fracture)
- Gastrointestinale Infarkte (Gastrointestinal infarctions)
- Kompression des Rückenmarks (Spinal cord compression)
- Schmerzen im Handgelenk (Wrist pain)
- Kardiovaskuläre Verkalkung (Cardiovascular calcification)
- Kutane Amyloidose (Cutaneous amyloidosis)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Abnormale Physiologie des autonomen Nervensystems (Abnormal autonomic nervous system physiology)
- Perforation des Darms (Intestinal perforation)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Knieschmerzen (Knee pain)
- Verminderte linksventrikuläre Ejektionsfraktion (Reduced left ventricular ejection fraction)
- Hepatische Amyloidose (Hepatic amyloidosis)
- Amyloidose der peripheren Nerven (Amyloidosis of peripheral nerves)