Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung

Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
  • Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
Sehr selten (4-1%)
  • Mesiodens (Mesiodens)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Palpebralödem (Palpebral edema)
  • Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
  • Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
  • Kurzes Ohr (Short ear)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Große Stirn (Large forehead)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Ausgeschlossen (0%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)