Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: CANPMR
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAMTA1
POU4F1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Langes Gesicht (Long face)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Verstopfung (Constipation)
- Breite Nase (Wide nose)
- Strabismus (Strabismus)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Ataxie (Ataxia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Große Stirn (Large forehead)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Kurzes Ohr (Short ear)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Ausgeschlossen (0%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)