Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: CANPMR
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAMTA1
POU4F1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Langes Gesicht (Long face)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Breite Nase (Wide nose)
- Verstopfung (Constipation)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Ataxie (Ataxia)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Strabismus (Strabismus)
Sehr selten (4-1%)
- Große Stirn (Large forehead)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kurzes Ohr (Short ear)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
Ausgeschlossen (0%)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Nystagmus (Nystagmus)