Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: CANPMR
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAMTA1
POU4F1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Verstopfung (Constipation)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Breite Nase (Wide nose)
- Ataxie (Ataxia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Langes Gesicht (Long face)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Strabismus (Strabismus)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kurzes Ohr (Short ear)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Große Stirn (Large forehead)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
Ausgeschlossen (0%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)