Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: CANPMR
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAMTA1
POU4F1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Verstopfung (Constipation)
- Strabismus (Strabismus)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
- Ataxie (Ataxia)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Langes Gesicht (Long face)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Breite Nase (Wide nose)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
Sehr selten (4-1%)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Große Stirn (Large forehead)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Kurzes Ohr (Short ear)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Ausgeschlossen (0%)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Nystagmus (Nystagmus)