Zerebelläre Ataxie, nicht-progressive, mit Intelligenzminderung
Auch bekannt als: CANPMR
Ein seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), der durch das Auftreten einer zerebellären Ataxie im Säuglingsalter, einer neonatalen Hypotonie (in einigen Fällen), einer leichten Entwicklungsverzögerung und einer Intelligenzminderung im späteren Leben gekennzeichnet ist. Zu den weniger häufigen Merkmalen gehören Dysarthrie, Dysmetrie und Gesichtsdysmorphien (langes Gesicht, Knollennase, langes Philtrum, dicke Unterlippe und spitzes Kinn).
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CAMTA1
POU4F1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Strabismus (Strabismus)
- Verstopfung (Constipation)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnormes Sozialverhalten (Abnormal social behavior)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Breite Nase (Wide nose)
- Knollige Nase (Bulbous nose)
- Langes Gesicht (Long face)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Fokale myoklonische Anfälle (Focal myoclonic seizure)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Abnormale kortikale Gyration (Abnormal cortical gyration)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Spitzes Kinn (Pointed chin)
Sehr selten (4-1%)
- Mesiodens (Mesiodens)
- Abnormes Pyramidenzeichen (Abnormal pyramidal sign)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hypoplastischer Hippocampus (Hypoplastic hippocampus)
- Gesteigerte Reflexe (Brisk reflexes)
- Kurzes Ohr (Short ear)
- Palpebralödem (Palpebral edema)
- Große Stirn (Large forehead)
- Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Ausgeschlossen (0%)
- Positives Romberg-Zeichen (Positive Romberg sign)
- Nystagmus (Nystagmus)