Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel
Auch bekannt als: COXPD10, Kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 10, OXPHOS-Defekt, kombinierter, Typ 10
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MTO1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
- Laktatazidose (Lactic acidosis)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
- Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
Gelegentlich (29-5%)
- Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
- Ataxie (Ataxia)
- Ketonuria (Ketonuria)