Kardiomyopathie, hypertrophe mitochondriale, mit Laktatazidose durch MTO1-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes IV (Decreased activity of mitochondrial complex IV)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hyperalaninämie (Hyperalaninemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Verminderte Aktivität des mitochondrialen Komplexes I (Decreased activity of mitochondrial complex I)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Ketonuria (Ketonuria)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)