CLN12-Krankheit
Auch bekannt als: ATP13A2-assoziierte juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, Typ 12, Juveniler Parkinsonismus-Neuronale Ceroid-Lipofuszinose, NCL12
Eine seltene neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die durch Ataxie im Jugendalter (11-13 Jahre), unsicheren Gang, schweren Myoklonus und Stimmungsschwankungen gekennzeichnet ist und 5 Jahre nach der Diagnose zu deutlichen extrapyramidalen Symptomen (einschließlich Akinese, Rigidität und dysarthrischer Sprache) führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ATP13A2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Steifigkeit (Rigidity)
Häufig (79-30%)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
- Dystonie (Dystonia)
- Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
- Zittern (Tremor)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
- Ermüdung (Fatigue)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
- Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
- Depression (Depression)