CLN12-Krankheit

Eine seltene neuronale Ceroid-Lipofuszinose, die durch Ataxie im Jugendalter (11-13 Jahre), unsicheren Gang, schweren Myoklonus und Stimmungsschwankungen gekennzeichnet ist und 5 Jahre nach der Diagnose zu deutlichen extrapyramidalen Symptomen (einschließlich Akinese, Rigidität und dysarthrischer Sprache) führt.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifigkeit (Rigidity)
Häufig (79-30%)
  • Zittern (Tremor)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Upgaze-Lähmung (Upgaze palsy)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnorme Morphologie des Nucleus caudatus (Abnormal caudate nucleus morphology)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Sehr selten (4-1%)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Depression (Depression)