Hypophysen-Verdoppelung
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Morphologie des Mittelhirns (Abnormality of midbrain morphology)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Enzephalozele (Encephalocele)
- Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
- Abnormität der Gelenkbeweglichkeit (Abnormality of joint mobility)
- Abnorme Morphologie des Hypothalamus (Abnormal hypothalamus morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Halswirbelsäule (Abnormality of the cervical spine)
- Brachyturricephalie (Brachyturricephaly)
- Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Teratome (Teratoma)
- Kurzer Hals (Short neck)
- Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
- Hypoplasie des Riechorgans (Hypoplasia of olfactory tract)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Retrognathie (Retrognathia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Thorakale Skoliose (Thoracic scoliosis)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Abnormität der Fußsohlenhaut (Abnormality of the plantar skin of foot)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Abnormität des Odontoidfortsatzes (Abnormality of the odontoid process)
- Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)
- Anomalie der Hirnanhangdrüse (Abnormality of the pituitary gland)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität der Zunge (Abnormality of the tongue)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
Gelegentlich (29-5%)
- Volvulus (Volvulus)