Autosomal-rezessive spastische Ataxie mit Leukoenzephalopathie

Auch bekannt als: ARSAL, Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 3, SPAX3

Eine seltene, genetisch bedingte, autosomal-rezessive spastische Ataxie, die durch zerebelläre Ataxie, Spastizität, Kleinhirn- (und in einigen Fällen auch Großhirn-) Atrophie, Dystonie und Leukoenzephalopathie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G11.4 ICD-11 8A03.1Y OMIM 611390 MONDO 0012664 UMLS C1969645 MeSH C566956
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MARS2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
Häufig (79-30%)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Harndrang (Urinary urgency)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit (Bilateral sensorineural hearing impairment)