Chudley-McCullough-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
Sehr häufig (99-80%)
- Kolpozephalie (Colpocephaly)
- Hochgradige sensorineurale Schwerhörigkeit (Profound sensorineural hearing impairment)
- Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
Häufig (79-30%)
- Arachnoidalzyste (Arachnoid cyst)
- Kortikale Dysplasie (Cortical dysplasia)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Polymicrogyria (Polymicrogyria)
Gelegentlich (29-5%)
- Schlitzförmiger Seitenventrikel (Slit-like lateral ventricle)
- Heterotopie der grauen Substanz (Gray matter heterotopia)
- Zerebellare Dysplasie (Cerebellar dysplasia)