Distale Triplikation 15q

Auch bekannt als: Distal Tetrasomie 15q, Tetrasomie 15(q25-qter), Tetrasomie 15q26

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 OMIM 614846 MONDO 0013918 UMLS C3553858
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Häufig (79-30%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
  • Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
  • Geburtslänge größer als 97. Perzentil (Birth length greater than 97th percentile)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Abnorme äußere Genitalien (Abnormal external genitalia)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Hernie (Hernia)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Dysplasie der polyzystischen Nieren (Polycystic kidney dysplasia)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Abnormität der Helix (Abnormal helix morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypoplastischer Aortenbogen (Hypoplastic aortic arch)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Dilatation des Nierenbeckens (Dilatation of the renal pelvis)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hydrozele Hoden (Hydrocele testis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)