15q-Großwuchs-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Retrognathie (Retrognathia)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Abnorme Morphologie der Nieren (Abnormal renal morphology)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Neurologische Entwicklungsverzögerung (Neurodevelopmental delay)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 2. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Überwucherung (Overgrowth)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Unverhältnismäßig hohe Statur (Disproportionate tall stature)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kontraktur des proximalen Interphalangealgelenks des 3. Fingers (Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 3rd finger)
  • Ureterovesikalische Stenose (Ureterovesical stenosis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Schneidezahns (Abnormality of the incisor)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität des Steißbeins (Abnormality of the coccyx)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Große Hände (Large hands)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Steißlage (Breech presentation)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Anomalie des Falx cerebri (Abnormality of the falx cerebri)
  • Turricephaly (Turricephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
  • Abnormale Fingerbeugefalten (Abnormal finger flexion creases)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
  • Gemischte Schwerhörigkeit (Mixed hearing impairment)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Seizure (Seizure)