Intelligenzminderung-Hypotonie-Brachyzephalie-Pylorusstenose-Kryptorchismus-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 MONDO 0017805 UMLS C4751073
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hoher Gaumen (High palate)