Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)