Arginin-Vasopressin-Resistenz-intrakranielle Kalzifikation-Kleinwuchs-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Eine genetisch bedingte tubuläre Nierenerkrankung, die durch nephrogenen Diabetes insipidus, intrazerebrale Verkalkungen, Intelligenzminderung, Kleinwuchs und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
- Zerebrale Verkalkung (Cerebral calcification)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Kariöse Zähne (Carious teeth)
- Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
- Nephrogener Diabetes insipidus (Nephrogenic diabetes insipidus)
- Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
Häufig (79-30%)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)