Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie

Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Narkolepsie (Narcolepsy)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Urininkontinenz (Urinary incontinence)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Depression (Depression)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Primitiver Reflex (Primitive reflex)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)