Syndrom der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie mit Schwerhörigkeit und Narkolepsie
Auch bekannt als: ADCA-DN, Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom
Eine Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1 (ADCA Typ 1), gekennzeichnet durch Ataxie, sensorineurale Taubheit und Narkolepsie mit Kataplexie und Demenz.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNMT1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Narkolepsie (Narcolepsy)
Häufig (79-30%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Anomalien des mitochondrialen Stoffwechsels (Abnormality of mitochondrial metabolism)
Gelegentlich (29-5%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Spastizität (Spasticity)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Pseudobulbäre Zeichen (Pseudobulbar signs)
- Urininkontinenz (Urinary incontinence)
- Grauer Star (Cataract)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Anomalie des Liquor cerebrospinalis (Abnormality of the cerebrospinal fluid)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Ataxie (Ataxia)
- Kopftremor (Head tremor)
- Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Depression (Depression)
- Primitiver Reflex (Primitive reflex)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Ruhender Tremor (Resting tremor)
- Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
- Neuronenverlust im Zentralnervensystem (Neuronal loss in central nervous system)
- Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
- Überwiegend Lymphödeme der unteren Gliedmaßen (Predominantly lower limb lymphedema)