Schneckenbecken-Dysplasie
Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
- Kurze Rippen (Short ribs)
- Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
- Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
- Mikromelie (Micromelia)
- Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
- Lymphödem (Lymphedema)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Kurzer Hals (Short neck)
Häufig (79-30%)
- Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
- Dolichocephalie (Dolichocephaly)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)