Schneckenbecken-Dysplasie

Auch bekannt als: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken, SLC35D1-CDG

Die Schneckenbecken-Dysplasie (oder Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken) ist eine pränatal lethale spondylodysplastische Dysplasie.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q77.7 ICD-11 LD24.3 OMIM 269250 MONDO 0010013 UMLS C0432194 GARD 169 MeSH C536637
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
INPPL1 SLC35D1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypoplastisches Darmbein (Hypoplastic ilia)
  • Kurze Rippen (Short ribs)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Hypoplastische Skapulae (Hypoplastic scapulae)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypoplastische Wirbelkörper (Hypoplastic vertebral bodies)
  • Unterschenkelhypoplasie (Fibular hypoplasia)
  • Seitlicher Klavikulahaken (Lateral clavicle hook)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Erhöhter Fibuladurchmesser (Increased fibular diameter)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Unverhältnismäßig kurze Gliedmaßen und Kleinwuchs (Disproportionate short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Hantelförmiger Röhrenknochen (Dumbbell-shaped long bone)
  • Diaphysäre Verdickung (Diaphyseal thickening)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Fortgeschrittene Verknöcherung der Fußwurzel (Advanced tarsal ossification)