Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Auch bekannt als: Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera-Syndrom
Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Bulimie (Bulimia)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Aufregung (Agitation)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)