Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Auch bekannt als: Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera-Syndrom

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 MONDO 0017794 UMLS C4707094
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Aufregung (Agitation)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Bulimie (Bulimia)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)