Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Auch bekannt als: Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera-Syndrom

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 MONDO 0017794 UMLS C4707094
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Bulimie (Bulimia)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Aufregung (Agitation)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)