Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Auch bekannt als: Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera-Syndrom

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q99.8 MONDO 0017794 UMLS C4707094
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Aufregung (Agitation)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Bulimie (Bulimia)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)