Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Auch bekannt als: Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera-Syndrom
Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
- Bulimie (Bulimia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Aufregung (Agitation)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)