Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3
Auch bekannt als: Dup(X)(q12-q13.3), Kaya-Prontera-Syndrom
Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Bulimie (Bulimia)
- Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
- Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
- Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
- Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Aufregung (Agitation)
Häufig (79-30%)
- Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)