Duplikations-Syndrom Xq12-q13.3

Das Duplikationssyndrom Xq12-q13.3 ist seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom X resultiert. Es ist gekennzeichnet durch eine globale Entwicklungsverzögerung, autistisches Verhalten, Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphie (einschließlich nach unten verlaufender Lidspalten, abgesenkter Nasenrücken, antevertierte Nasenlöcher, langes Philtrum, nach unten verlaufende Mundwinkel). Bei einigen Patienten wurde auch über Krampfanfälle berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zahlreiche Nävi (Numerous nevi)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Aufregung (Agitation)
  • Gespaltenes Ohrläppchen (Cleft earlobe)
  • Niedrige alkalische Phosphatase (Decreased circulating alkaline phosphatase activity)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dreieckiges Gesicht (Triangular face)
  • Kutane Fingersyndaktylie (Cutaneous finger syndactyly)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verminderter insulinähnlicher Wachstumsfaktor 1 im Serum (Decreased serum insulin-like growth factor 1)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Generalisierte Amyotrophie (Generalized amyotrophy)
  • Mäßige globale Entwicklungsverzögerung (Moderate global developmental delay)
  • Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Bulimie (Bulimia)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)