Mikroduplikationssyndrom 7p22.1
Auch bekannt als: Dup(7)(p22.1), Trisomie 7p22.1
Das Mikroduplikationssyndrom 7p22.1 ist ein seltene Chromosomenanomalie, die aus einer partiellen interstitiellen Mikroduplikation des kurzen Arms von Chromosom 7 resultiert. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch Intelligenzminderung, psychomotorische und sprachliche Verzögerungen, kraniofaziale Dysmorphien (einschließlich Makrozephalie, prominente Stirn, Hypertelorismus, schräge Lidspalten, antevertierte Nasenlöcher, tief angesetzte Ohren, Mikroretrognathie) und Kryptorchidie. Herzfehlbildungen (z. B. offenes Foramen ovale und Vorhofseptumdefekt), sowie Nieren-, Skelett- und Augenanomalien können ebenfalls assoziiert sein.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Anomalie der Niere (Abnormality of the kidney)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)