Mikroduplikationssyndrom 2q23.1

Eine seltene Chromosomenanomalie, die aus der partiellen Duplikation des langen Arms von Chromosom 2 resultiert und in erster Linie durch eine globale Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, autismusähnliche Merkmale und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet ist. Kraniofaziale Dysmorphien (gewölbte Augenbrauen, Hypertelorismus, bilaterale Ptosis, prominente Nase, breiter Mund, Mikro-/Retrognathie) und eine freundliche Persönlichkeit sind ebenfalls häufig assoziiert. Kleinere digitale Anomalien (Klinodaktylie des fünften Fingers und große, breite erste Zehe) wurden gelegentlich berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Fußmorphologie (Abnormal foot morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzes Kinn (Short chin)
  • Astigmatismus (Astigmatism)
  • Cafe-au-lait Spot (Cafe-au-lait spot)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Sandale Lücke (Sandal gap)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
Sehr selten (4-1%)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)