Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel
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Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
- Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Exotropie (Exotropia)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Strabismus (Strabismus)
- 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Ängste (Anxiety)
- Zahnenge (Dental crowding)
- Myopie (Myopia)
- Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
Gelegentlich (29-5%)
- Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
- Skoliose (Scoliosis)
- Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
- Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)