Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 616803 MONDO 0017782 UMLS C4749915
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SOX5

Symptome

Obligat (100%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hyperplasie des Oberkiefers (Hyperplasia of the maxilla)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Ängste (Anxiety)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Thorakale Kyphoskoliose (Thoracic kyphoscoliosis)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • 2-3 Zehensyndaktylie (2-3 toe syndactyly)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Übertriebene mediane Zungenfurche (Exaggerated median tongue furrow)
  • Myopie (Myopia)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Wirbelsäulenversteifung (Vertebral fusion)
  • Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Anomalien des Genitalsystems (Abnormality of the genital system)
  • Selbstverletzendes Verhalten (Self-injurious behavior)
  • Schmetterlingswirbel (Butterfly vertebrae)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)