FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen
Auch bekannt als: Dysplasie mit gekrümmten Knochen, letale perinatale Form
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
FGFR2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
- Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Megalocornea (Megalocornea)
- Hirsutismus (Hirsutism)
- Metopische Depression (Metopic depression)
- Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
- Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Osteopenie (Osteopenia)
- Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
- Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
- Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
- Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
- Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
- Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
- Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
- Nataler Zahn (Natal tooth)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)
- Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
- Beugung der Beine (Bowing of the legs)