FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Angeborene stationäre Nachtblindheit (Congenital stationary night blindness)
  • Nataler Zahn (Natal tooth)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Metopische Depression (Metopic depression)
  • Kurze Schlüsselbeine (Short clavicles)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Abnorme Periost-Morphologie (Abnormal periosteum morphology)
  • Klitorishypertrophie (Clitoral hypertrophy)
  • Glockenförmiger Brustkorb (Bell-shaped thorax)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unvollständige Verknöcherung des Schambeins (Incomplete ossification of pubis)
  • Hypoplastische Ischia (Hypoplastic ischia)
  • Steiles Acetabulumdach (Steep acetabular roof)
  • Überfaltung der oberen Helices (Overfolding of the superior helices)
  • Verminderte Kalvarialverknöcherung (Decreased calvarial ossification)
  • Extramedulläre Hämatopoese (Extramedullary hematopoiesis)
  • Koronale Kraniosynostose (Coronal craniosynostosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Beugung der Beine (Bowing of the legs)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Abnormität der unteren Gliedmaßen (Abnormality of the lower limb)