Ulna-Mamma-Syndrom

Auch bekannt als: Schinzel-Syndrom, UMS, Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q71.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 181450 MONDO 0008411 UMLS C1866994 GARD 118 MeSH C536937 MedDRA 10084409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)