Ulna-Mamma-Syndrom

Auch bekannt als: Schinzel-Syndrom, UMS, Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q71.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 181450 MONDO 0008411 UMLS C1866994 GARD 118 MeSH C536937 MedDRA 10084409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
Häufig (79-30%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)