Ulna-Mamma-Syndrom

Auch bekannt als: Schinzel-Syndrom, UMS, Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q71.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 181450 MONDO 0008411 UMLS C1866994 GARD 118 MeSH C536937 MedDRA 10084409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
Häufig (79-30%)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)