Ulna-Mamma-Syndrom

Auch bekannt als: Schinzel-Syndrom, UMS, Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q71.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 181450 MONDO 0008411 UMLS C1866994 GARD 118 MeSH C536937 MedDRA 10084409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
Häufig (79-30%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Adipositas (Obesity)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)