Ulna-Mamma-Syndrom

Auch bekannt als: Schinzel-Syndrom, UMS, Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q71.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 181450 MONDO 0008411 UMLS C1866994 GARD 118 MeSH C536937 MedDRA 10084409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
Häufig (79-30%)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)