Ulna-Mamma-Syndrom

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
Häufig (79-30%)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Adipositas (Obesity)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)