Ulna-Mamma-Syndrom

Auch bekannt als: Schinzel-Syndrom, UMS, Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister

Ein seltenes kongenitales Fehlbildungssyndrom, das durch ein variables Spektrum von Ulnardefekten, Hypoplasie der Brustdrüse und der apokrinen Drüsen sowie Genitalanomalien gekennzeichnet ist. Zu den häufigsten Anzeichen gehören Anomalien des fünften Fingers und der Zähne, eine verzögerte Pubertät und eine Hypoplasie der Brustdrüse. Kleinwuchs und Adipositas sind häufig.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q71.8 ICD-11 LD2F.1Y OMIM 181450 MONDO 0008411 UMLS C1866994 GARD 118 MeSH C536937 MedDRA 10084409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TBX3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Fehlende Achselhaare (Absent axillary hair)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Elle (Aplasia/Hypoplasia of the ulna)
  • Abnormität des Fingers (Abnormality of finger)
Häufig (79-30%)
  • Anomalie der Gebärmutter (Abnormality of the uterus)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypoplasie des Penis (Hypoplasia of penis)
  • Hypoplastische Brustwarzen (Hypoplastic nipples)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Geringere Fruchtbarkeit (Decreased fertility)
  • Adipositas (Obesity)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hypoplastische Zehennägel (Hypoplastic toenails)
  • Ektopischer Anus (Ectopic anus)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Hypodontie (Hypodontia)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Hernie der Bauchdecke (Hernia of the abdominal wall)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Aplasie des M. pectoralis major (Aplasia of the pectoralis major muscle)
  • Sprengel anomaly (Sprengel anomaly)
  • Aplasie der Brüste (Breast aplasia)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Abwesende Hand (Absent hand)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)