Mikrodeletionssyndrom 20p13
Auch bekannt als: Del(20)(p13), Monosomie 20p13, Subtelomere 20p-Deletion
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Breite vordere Fontanelle (Wide anterior fontanel)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Schlechte Kopfkontrolle (Poor head control)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
- Kleiner Nagel (Small nail)
- Glattes Philtrum (Smooth philtrum)
- Verringertes Körpergewicht (Decreased body weight)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Klinodaktylie (Clinodactyly)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Polydaktylie (Polydactyly)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Telecanthus (Telecanthus)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Synophrys (Synophrys)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Microcornea (Microcornea)
- Hypoplastische Helices (Hypoplastic helices)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Enge Lidspalte (Narrow palpebral fissure)
- Retinopathie (Retinopathy)