Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom
Auch bekannt als: Ataxie, spastische, autosomal-rezessive, Typ 5, SPAX5, Spastische Ataxie, autosomal-rezessive, Typ 5, Spastische Ataxie-Neuropathie-Syndrom, AFG3L2-assoziiertes
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AFG3L2
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ptosis (Ptosis)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Dysphagie (Dysphagia)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Dystonie (Dystonia)
- Ataxie (Ataxia)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Spastizität (Spasticity)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)