Früh beginnende spastische Ataxie-myoklonische Epilepsie-Neuropathie-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Ataxie (Ataxia)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Lower limb muscle weakness)
- Spastische Dysarthrie (Spastic dysarthria)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
- Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Spastizität (Spasticity)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Dystonie (Dystonia)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnorme Mitochondrien im Muskelgewebe (Abnormal mitochondria in muscle tissue)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)