Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Blindheit (Blindness)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Clonus (Clonus)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Vertigo (Vertigo)
Gelegentlich (29-5%)
  • Autism (Autism)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Skoliose (Scoliosis)