Alpha-N-Acetylgalactosaminidase-Mangel

Auch bekannt als: NAGA-Mangel, Schindler-Krankheit

Der Alpha-N-acetylgalactosaminidase- (NAGA-)Mangel ist eine sehr seltene lysosomale Speichererkrankung. Ursache der klinisch und pathologisch heterogenen Erkrankung ist das Fehlen der NAGA-Aktivität.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.1 ICD-11 5C56.21 OMIM 609241 OMIM 609242 MONDO 0017779 UMLS C5848084
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Blindheit (Blindness)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Tetraplegie (Tetraplegia)
  • Vertigo (Vertigo)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Seizure (Seizure)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Clonus (Clonus)
  • Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Autism (Autism)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)