SCARF-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es umfasst variable Skelettanomalien (einschließlich Kraniostenose, Pectus carinatum, kurzem Brustbein, Überbeweglichkeit der Gelenke und abnormalen Wirbeln), Cutis laxa mit übermäßigen Hautfalten um Wangen, Kinn und Hals, uneindeutige Genitalien mit Mikropenis und perinealer Hypospadie, eine Nabelhernie, Intelligenzminderung, vorzeitiges Altern und eine Vergrößerung des Herzens, die entweder die Ventrikel oder die Vorhöfe betrifft. Die Gesichtsdysmorphie ist variabel und kann multiple Haarwirbel, Ptosis, hohe und breite Nasenwurzel, tief angesetzte Ohren und kleines Kinn umfassen. Eine Hypokalzifizierung des Zahnschmelzes, eine abnormale Modellierung der Röhrenknochen und eine verminderte Cutis laxa können später auftreten. Seit 1989 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.